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Das Skoliose-Gen

Gendefekt als Ursache von Skoliose entdeckt.

29.11.2007 • 0 Kommentare

Die idiopathische Skoliose, die bei drei Prozent aller Kinder im Wachstumsalter auftritt, ist schon seit Hippokrates bekannt und geht mit einer Seitabweichung einer oder mehrerer Wirbelsäulenabschnitte einher, meist begleitet von einer Rotation, Torsion und strukturellen Veränderung der Wirbel. Dass erblich bedingte Veranlagung dazu führen kann, wurde auf Grund von Zwillingsstudien vermutet, allein der Beweis blieb aus und das verantwortliche auslösende Gen war bisher noch im Verborgenen. Jetzt hat das Kind einen Namen und eine Lokalisation: Defekte im Gen CHD7 sind verantwortlich für diese Art der Wirbelsäulendeformität, berichten die Forscher im "American Journal of Human Genetics".

Der Ausfall dieses Gens verursacht das CHARGE-Syndrom, ein seltener Defekt, der verschiedene Körperteile betreffen kann. Es wird heute als Hauptursache für angeborene Hörschädigung angesehen und die häufigsten Symptome beinhalten Seh- und Herzfehler, Nasengangdeformität, Entwicklungsverzögerung, Anomalien der Geschlechtsorgane und Fehlbildungen des Ohres. Sofern diese Kinder das Jugendalter erreichen, entwickeln auch sie eine Skoliose.

Dies führte den Wissenschaftler Xiaochong Gao vom Seay Center for Muculoskeletal Research auf die Spur des richtigen skoliotischen Erbfaktors. 52 Familien mit mindestens zwei betroffenen Mitgliedern unterzogen sich einer genetischen Studie und bestätigten die Hypothese. Aufschlüsse über die Pathogenese der Skoliose sollen jetzt die weiteren Untersuchungen von CHD7 ergeben.

Ul.Ma / physio.de

München

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